REYKJAVIK, Islândia, 14 de setembro de 2023 /PRNewswire/-- Cientistas da deCODE genetics, uma subsidiária da Amgen, e seus colaboradores do sistema de saúde islandês e da Universidade de Copenhague publicam um estudo hoje na revista Cell intitulado "Efeitos complexos de variantes de sequência nos níveis lipídicos e na doença da artéria coronária".
O trabalho descrito no artigo baseia-se na busca de variantes no genoma que se associem à variação em traços quantitativos e na suposição de que essas variantes devem interagir com outras variantes ou componentes do meio ambiente.
Está bem estabelecido que o colesterol "ruim" (também chamado de colesterol não HDL e LDL) contribui diretamente para o desenvolvimento de doenças cardiovasculares.
O meio ambiente e o genoma influenciam o colesterol ruim e, consequentemente, a saúde cardiovascular. Essa influência pode ser complexa e interconectada. Por exemplo, beber álcool tende a aumentar o colesterol ruim, mas o estudo mostrou que os portadores de uma variante de sequência específica, conhecida por desacelerar o metabolismo do álcool, estão protegidos contra os efeitos negativos do consumo de álcool na doença arterial coronária. Os transportadores de uma determinada sequência que se associam à gordura do fígado são mais suscetíveis a aumentos de colesterol ruim após o consumo de peixes oleosos do que os não transportadores.
Da mesma forma, os autores mostram que as variantes do genoma interagem entre si para afetar os níveis de colesterol. O estudo demonstra que os homozigotos do alelo APOE2 que protegem contra o risco de doença de Alzheimer são tão propensos a ter altos níveis de colesterol ruim (colesterol não HDL) quanto os não transportadores, mas têm muito menos partículas que transportam o colesterol (ApoB). Esses homozigotos correm o risco semelhante de desenvolver doenças arteriais coronárias como não transportadores, demonstrando que é a quantidade de colesterol ruim e não o número de partículas portadoras de colesterol ruim que confere risco de doença. Além disso, os autores mostram que o status do secretor do grupo sanguíneo influencia os níveis de colesterol e o risco de doenças cardiovasculares entre indivíduos que não estão no grupo sanguíneo A1, mas não tem influência entre aqueles do grupo sanguíneo A1.
Esses exemplos destacam as formas complexas e fascinantes em que o genoma e o meio ambiente interagem para afetar a saúde e demonstram que uma ampla gama de modelos é necessária para a compreensão abrangente da genética das doenças humanas.
Com sede em Reykjavik, Islândia, a deCODE é líder global na análise e compreensão do genoma humano. Usando sua experiência única e recursos populacionais, a deCODE descobriu fatores de risco genéticos para dezenas de doenças comuns. O objetivo de entender a genética da doença é usar essas informações para criar novos meios de diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças. A deCODE é uma subsidiária integral da Amgen (NASDAQ:AMGN).
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FONTE deCODE genetics
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