NOVA IORQUE e PARIS, 15 de novembro de 2023 /PRNewswire/ -- A PolG Foundation é uma fundação nascente criada em 2022 por uma família PolG, com a missão de apoiar e acelerar a pesquisa para encontrar tratamentos eficazes e uma cura para os distúrbios mitocondriais PolG.
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Com um Conselho de Administração e um Conselho Consultivo Científico dedicados e experientes, incluindo alguns dos principais cientistas mitocondriais do mundo, a Fundação está rapidamente se tornando um financiador líder de pesquisa PolG básica, translacional e clínica. Trabalhando com a comunidade científica global, estamos investindo no desenvolvimento de ferramentas críticas e continuamos a disponibilizar nossas descobertas para cientistas mitocondriais, médicos e pacientes em todo o mundo.
Além do desenvolvimento de IPS Cell Lines, sequenciamento de RNA e dois modelos de camundongos transgênicos para uso de pesquisadores do PolG, a Fundação também está trabalhando ativamente na criação de um registro global do PolG e de um estudo prospectivo de história natural.
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Um pilar central da Fundação é arrecadar fundos e fornecer subsídios para investigadores de classe mundial em ciência básica, pesquisas de ensaios clínicos e desenvolvimento de novas terapias para distúrbios mitocondriais PolG em populações pediátricas e adultas. Hoje, a PolG Foundation tem o prazer de anunciar quatro vencedores das nossas primeiras propostas de Chamada para Iniciativas de Pesquisa.
Estamos animados em ver essas bolsas sendo implementadas pelos quatro grupos de pesquisa que realizarão trabalhos excelentes de P&D no campo da biologia POLG:
- Prof Vamsi K. Mootha
Broad Institute do MIT e Harvard, Boston (EUA)
- Título: A variant-to-function map of POLG via deep mutational scanning (Um mapa de variante para função de POLG por meio de varredura mutacional profunda)
- Sinopse do trabalho: a deficiência de POLG está associada a uma tremenda heterogeneidade alélica e, atualmente, é muito desafiador saber quais variantes observadas são benignas versus patogênicas. O objetivo é criar um painel abrangente para POLG que conecte todas as variantes possíveis a funções biológicas e bioquímicas. A síntese de DNA de próxima geração para criar uma biblioteca de mutagênese de saturação para POLG será combinada com triagens genéticas funcionais que pontuam quantitativamente as variantes. Será uma caixa de ferramentas duráve, valiosa tanto para a investigação básica como para as comunidades clínicas.
- Profª Anu Suomalainen Wartiovaara
Universidade de Helsinque, Unidade de Programas de Pesquisa, Faculdade de Medicina (Finlândia)
- Título: TargetPOLG: Mechanisms of POLG-disease and approaches to therapy (TargetPOLG: Mecanismos da doença POLG e abordagens terapêuticas)
- Sinopse do trabalho: A coorte de pacientes finlandeses POLG que apoiamos tem a mesma mutação homozigótica, porém, manifesta-se com uma variabilidade de sintomas, indicando que fortes fatores ambientais e/ou genéticos afetam os resultados variáveis da doença POLG, desde a infância até a meia-idade. Compreender e direcionar tais mecanismos tem o potencial de controlar a progressão da doença POLG. Especificamente, serão explorados e identificados mecanismos que possam contribuir e promover as manifestações da doença POLG. As metas moleculares selecionadas serão testadas e desafiadas para gerar evidências pré-clínicas para estudos em humanos.
- Dra. Kristina Xiao Liang
Departamento de Medicina Clínica da Universidade de Bergen (Noruega)
- Título: Stem Cell-Based Study for Drug Discovery for POLG disease (Estudo baseado em células-tronco para descoberta de medicamentos para a doença POLG)
- Sinopse do trabalho: O objetivo geral do projeto é estabelecer um sistema neural 2D baseado em células-tronco humanas e uma plataforma organoide do cérebro 3D para a descoberta de medicamentos e identificar terapias direcionadas às mitocôndrias que estejam prontas para reaproveitamento e que possam acionar rapidamente estudos clínicos em pacientes POLG.
- John Dr Yi Shiau Ng.
Wellcome Centre for Mitochondrial Research (WCMR), Newcastle University (Reino Unido)
- Título: Coalition for trial readiness in POLG (C4TR-POLG): Clinical trial readiness for POLG-related mitochondrial disease and ataxia: a prospective, longitudinal study identifying sensitive and ecologically valid biomarkers (Coalizão para prontidão do estudo em POLG (C4TR-POLG): prontidão do estudo clínico para a doença mitocondrial da POLG-related e ataxia: um estudo prospectivo e longitudinal que identifica biomarcadores sensíveis e ecologicamente válidos)
- Sinopse do trabalho: estudar tratamentos para formas ultrarraras de doença mitocondrial é desafiador. Os grupos de participantes são pequenos e restritos por critérios rígidos de inclusão e exclusão. Muitas vezes, há uma compreensão incompleta dos relacionamentos de genótipo-fenótipo e da história natural para informar o desenvolvimento do desfecho do estudo. Enfrentar essas disparidades é reconhecido como um enigma complexo e de longa data. É necessário utilizar valor em redes inovadoras de várias partes interessadas urgentemente.
Totalmente alinhados com a estratégia da Fundação, esses subsídios de pesquisa abrangem diferentes blocos de construção que caracterizam a doença: desde a compreensão de como a doença se desenvolve e progride até o monitoramento de fenótipos com medidas de resultados. Neste documento, temos o compromisso de descobrir e desenvolver novos medicamentos e terapias potenciais.
Como portadores padrão da comunidade global de PolG, estamos profundamente comovidos com todo o interesse e suporte recebido de indivíduos, fundações, científicos, biotecnologia, pharma, defesa dos pacientes e ecossistemas médicos. Com sua ajuda e apoio financeiro, podemos promover nossa missão ambiciosa, descobrindo novas terapias e uma possível cura para a PolG. Obrigada,
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FONTE The PolG Foundation
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