Novos dados também foram apresentados para PALYNZIQ® (pegvaliase), reforçando seu valor na manutenção de níveis reduzidos de Phe no sangue e na melhoria da qualidade de vida relacionada à saúde de adultos com fenilcetonúria (PKU)
SÃO PAULO, 7 de abril de 2025 /PRNewswire/ -- A BioMarin Pharmaceutical Inc. (Nasdaq: BMRN) anunciou novos dados positivos de estudos de VOXZOGO® (vosoritida) em crianças com acondroplasia e em ensaios clínicos em andamento que investigam outras condições esqueléticas, bem como PALYNZIQ® (pegvaliase) em adultos com fenilcetonúria (PKU). As descobertas mais recentes validam ainda mais o benefício a longo prazo e os perfis de segurança estabelecidos de ambos os medicamentos, que continuam a desempenhar um papel fundamental para as pessoas que vivem com essas condições geneticamente definidas.
Os dados foram apresentados na Reunião Anual de Genética Clínica do American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) de 2025 em Los Angeles.
Os dados destacaram a adesão ao tratamento com VOXZOGO e o perfil de segurança favorável em bebês
Novos dados de um estudo no Japão mostraram forte adesão ao tratamento com VOXZOGO em crianças com acondroplasia com menos de 3 anos de idade, sem eventos adversos e interrupções relacionadas ao tratamento relatados, entre 63 crianças acompanhadas por até 23,7 meses. Essas descobertas de mundo real validam o perfil de segurança estabelecido de vosoritida e reforçam o benefício terapêutico observado em estudos clínicos. Os resultados de segurança do estudo, inclusive em bebês a partir de 1 mês de idade, aumentam o crescente corpo de evidências que apoiam o início precoce do tratamento.
"VOXZOGO é o primeiro e único tratamento aprovado para crianças com acondroplasia, e é encorajador ver um perfil favorável de segurança e uma forte adesão em crianças muito pequenas que recebem o medicamento na prática clínica de mundo real. Como os efeitos do crescimento restrito são aparentes desde o nascimento em crianças com acondroplasia, esperamos que o tratamento precoce se traduza em maiores benefícios", afirma Greg Friberg, MD, vice-presidente executivo e diretor de pesquisa e desenvolvimento da BioMarin. "Além dos dados sobre acondroplasia, a pesquisa científica apresentada no ACMG aprofunda nossa compreensão genética de condições esqueléticas como a hipocondroplasia, para a qual esperamos concluir a inscrição para nosso estudo principal com vosoritida no primeiro semestre de 2025."
Dados de PALYNZIQ mostram a importância da redução sustentada do nível de Phe no sangue e da melhoria da qualidade de vida em adultos com PKU
Novos dados do estudo OPAL, um estudo observacional pós-comercialização para avaliar a segurança e eficácia de PALYNZIQ no mundo real, mostraram níveis reduzidos de Phe no sangue após o tratamento e resultados positivos de qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS).1 O nível médio de Phe no sangue foi 1029 μmol/L no início do estudo (n=51) e diminuiu para 293 μmol/L na semana 96 (n=16), representando uma redução de 67,8%. Também foram observadas melhorias na QVRS, medidas pelo questionário de qualidade de vida da PKU (PKU-QOL) e pela Escala de Gravidade e Impactos dos Sintomas da PKU (PKU-SSIS), que utilizam uma escala de 1 a 100, com pontuações mais baixas indicando melhor QVRS. Alterações médias da linha de base de -12,4 e -11,8, respectivamente, foram observadas no mesmo período.
Além disso, análises de dados secundários do programa de ensaios clínicos PRISM de Fase 3 demonstraram que a manutenção de níveis reduzidos de Phe no sangue com PALYNZIQ levou a melhorias na atenção e no humor. Mais notavelmente, os escores para níveis sustentados de Phe ≤120 foram significativamente melhores do que aqueles em níveis sustentados de ≤600 ou ≤360, sugerindo que o Phe no sangue na faixa normal pode fornecer benefícios adicionais para adultos que vivem com PKU.
Os dados de mundo real do estudo Assessment of the Treatment and management LAndScape of PKU (ATLAS) também destacaram uma mudança no cenário do tratamento, em parte atribuível ao PALYNZIQ, com um aumento na proporção de pessoas com PKU tratadas em 19 clínicas dos EUA atingindo níveis sanguíneos de Phe ≤360 μmol/L e uma redução na proporção de indivíduos com níveis sanguíneos de Phe >1200 μmol/L.
Essas descobertas demonstram a eficácia de PALYNZIQ no tratamento da PKU, à medida que a empresa trabalha para promover essa opção para pessoas mais jovens que vivem com esta condição genética, com resultados de um estudo de Fase 3 em adolescentes esperados ainda este ano.
Sobre a acondroplasia
A acondroplasia, a forma mais comum de displasia esquelética que leva à baixa estatura desproporcional em humanos, é caracterizada pela desaceleração da ossificação endocondral, o que resulta em baixa estatura desproporcional e arquitetura desordenada nos ossos longos, coluna, face e base do crânio. Esta condição é causada por uma alteração no gene FGFR3, um regulador negativo do crescimento ósseo.2,3,4
Mais de 80% das crianças com acondroplasia têm pais de estatura média e têm a condição como resultado de uma mutação genética espontânea5. A taxa de incidência mundial de acondroplasia é de cerca de um em 25.000 nascidos vivos6. VOXZOGO está sendo testado em crianças cujas placas de crescimento ainda estão "abertas", geralmente aquelas com menos de 18 anos de idade. Aproximadamente 25% das pessoas com acondroplasia se enquadram nessa categoria.
Sobre a fenilcetonúria (PKU)
PKU, ou deficiência de fenilalanina hidroxilase (PAH), é uma condição genética que afeta aproximadamente 70.000 pessoas nas regiões do mundo onde a BioMarin opera. Esta enzima é necessária para o metabolismo da Phe, um aminoácido essencial encontrado na maioria dos alimentos que contêm proteínas. Se a enzima funcional não estiver presente em quantidades suficientes, a Phe se acumula em níveis anormalmente altos no sangue e se torna tóxica para o cérebro, resultando em uma variedade de complicações, incluindo deficiência intelectual grave, convulsões, tremores, problemas comportamentais e sintomas psiquiátricos.7
A fenilcetonúria faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), conhecido popularmente como teste do pezinho, realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS). O PNTN tem como objetivo diagnosticar precocemente doenças que, se não forem detectadas e tratadas precocemente, podem causar sérios danos à saúde. A Triagem Neonatal é o modo mais eficaz de diagnosticar a fenilcetonúria7. Desde 2001, com a inclusão da Triagem Neonatal nas ações do SUS, houve no Brasil um aumento nos diagnósticos precoces de PKU.
A PKU pode ser tratada com uma dieta severa com restrição de Phe, que é suplementada por alimentos modificados com baixo teor de proteína e alimentos medicinais sem Phe; no entanto, é difícil para a maioria dos indivíduos aderir à dieta rigorosa ao longo da vida na medida necessária para alcançar o controle adequado dos níveis sanguíneos de Phe. O controle dietético de Phe na infância pode prevenir grandes toxicidades neurológicas do desenvolvimento, mas o controle inadequado de Phe na adolescência e na idade adulta está associado a uma série de deficiências neurocognitivas com impacto funcional significativo.
Sobre o VOXZOGO
Em crianças com acondroplasia, o crescimento ósseo endocondral, um processo essencial pelo qual o tecido ósseo é criado, é regulado negativamente devido a uma mutação de ganho de função no FGFR32,3,4. O VOXZOGO, um análogo do peptídeo natriurético do tipo C (CNP), atua como um regulador positivo da via de sinalização a jusante do FGFR3 para promover o crescimento ósseo endocondral.
VOXZOGO (vosoritida) é aprovado no Brasil pela ANVISA (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) para o tratamento da acondroplasia em pacientes pediátricos a partir de 6 meses de idade e cujas epífises não estão fechadas8. Até o momento, mais de 3.000 pessoas com acondroplasia receberam VOXZOGO, atualmente disponível em 43 países em todo o mundo.
Sobre PALYNZIQ
PALYNZIQ substitui a enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) deficiente na PKU por uma versão peguilada da enzima fenilalanina amônia liase para quebrar a Phe.9 PALYNZIQ é administrado usando um regime de dosagem projetado para facilitar a tolerabilidade. O perfil de segurança do PALYNZIQ consiste principalmente em respostas imunomediadas, que podem incluir anafilaxia, para as quais estão em vigor medidas robustas de gerenciamento de risco eficazes baseadas em ensaios clínicos.
PALYNZIQ é aprovado para adultos nos EUA, para pessoas com 16 anos ou mais na União Europeia, Canadá e Brasil, e para pessoas com 15 anos ou mais no Japão para reduzir as concentrações sanguíneas de Phe em indivíduos com PKU que têm concentrações sanguíneas descontroladas de Phe superiores a 600 micromoles/L com o tratamento existente.
Sobre a BioMarin
A BioMarin é uma empresa global de biotecnologia dedicada a traduzir a promessa da descoberta genética em medicamentos que causam um impacto profundo na vida de cada paciente. A empresa com sede em San Rafael, Califórnia, fundada em 1997, tem um histórico comprovado de inovação com oito terapias comerciais e um forte pipeline clínico e pré-clínico. Usando uma abordagem distinta para a descoberta e desenvolvimento de medicamentos, a BioMarin busca liberar todo o potencial da ciência genética, buscando medicamentos que definem categorias que oferecem novas possibilidades para pessoas que vivem com condições geneticamente definidas em todo o mundo. Para saber mais, visite www.biomarin.com.br
Declarações prospectivas
Este comunicado à imprensa contém declarações prospectivas sobre as perspectivas de negócios da BioMarin Pharmaceutical Inc. (BioMarin), incluindo, sem limitação, declarações sobre: dados a serem apresentados na Reunião Anual de Genética Clínica do American College of Medical Genetics and Genomics de 2025, incluindo as dez apresentações de pôsteres; o desenvolvimento do programa VOXZOGO da BioMarin em geral, incluindo a expectativa de concluir a inscrição do estudo principal com VOXZOGO na hipocondroplasia no primeiro semestre de 2025; o perfil de segurança e os benefícios potenciais de VOXZOGO para crianças com acondroplasia, incluindo a expectativa de que o tratamento precoce leve a benefícios potencialmente maiores; o desenvolvimento do programa PALYNZIQ da BioMarin em geral; Os planos da BioMarin para promover o PALYNZIQ para o tratamento de adolescentes com fenilcetonúria (PKU), incluindo a expectativa de que os resultados de um estudo de Fase 3 estejam disponíveis ainda este ano; os benefícios do PALYNZIQ para adultos com fenilcetonúria, incluindo melhora potencial na qualidade de vida relacionada à saúde; e o desenvolvimento clínico contínuo de VOXZOGO e PALYNZIQ. Essas declarações prospectivas são previsões e envolvem riscos e incertezas, de modo que os resultados reais podem diferir materialmente dessas declarações. Esses riscos e incertezas incluem, entre outros: resultados e cronograma de estudos pré-clínicos e ensaios clínicos atuais e planejados de VOXZOGO e PALYNZIQ; Quaisquer potenciais acontecimentos adversos observados na monitorização contínua dos doentes nos ensaios clínicos; o conteúdo e o calendário das decisões da Food and Drug Administration dos EUA, da Agência Europeia de Medicamentos, da Comissão Europeia e de outras autoridades reguladoras; e os fatores detalhados nos arquivos da BioMarin junto à Comissão de Valores Mobiliários, incluindo, sem limitação, os fatores contidos sob o título "Fatores de Risco" no Relatório Anual da BioMarin no Formulário 10-K para o ano encerrado em 31 de dezembro de 2024, pois tais fatores podem ser atualizados por quaisquer relatórios subsequentes. Os acionistas são instados a não depositar confiança indevida nas declarações prospectivas, que se referem apenas à data deste documento. A BioMarin não tem nenhuma obrigação e se isenta expressamente de qualquer obrigação de atualizar ou alterar qualquer declaração prospectiva, seja como resultado de novas informações, eventos futuros ou de outra forma.
BioMarin®, BioMarin RareConnections®, VOXZOGO® e PALYNZIQ® são marcas registradas da BioMarin Pharmaceutical Inc.
1 PALYNZIQ. Efficacy and Safety: Palynziq Trial Results. Disponível em: https://www.palynziq.com/en-uk/efficacy-and-safety/palynziq-trial-results?utm_source=chatgpt.com.
2 PAULI, Richard M. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Online: Orphanet Journal of Rare Diseases, 2019.
3 KRAKOW, Deborah. Skeletal Dysplasias. Los Angeles: Elsevier Inc., 2015.
4 MACKIE, E.J.Endochondral ossification: How cartilage is converted into bone in the developing skeleton. Melbourne: Ensevier Inc., 2008
5 MINISTÉRIO DA SAÚDE. Dia Nacional de Combate ao Preconceito contra as Pessoas com Nanismo. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/25-10-dia-nacional-de-combate-ao-preconceito-contra-as-pessoas-com-nanismo-2/#:~:text=O%20nanismo%20ocorre%20por%20muta%C3%A7%C3%A3o,n%C3%A3o%20t%C3%AAm%20o%20gene%20anormal. 2/#:~:text=O%20nanismo%20ocorre%20por%20muta%C3%A7%C3%A3o,n%C3%A3o%20t%C3%AAm%20o%20gene%20anormal.
6 Waller DK, Correa A, Vo TM, et al. The population-based prevalence of achondroplasia and thanatophoric dysplasia in selected regions of the US. Am J Med Genet A. 2008 Sep 15;146A(18):2385-9. doi: 10.1002/ajmg.a.32485
7 CONITEC - Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas: Fenilcetonúria de 2020. Disponível em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/protocolos/publicacoes_ms/pcdt_fenilcetonuria_isbn_17-08-2020.pdf.
8 ANVISA. Voxzogo (Vosoritida) – Novo Registro. Disponível em: https://www.gov.br/anvisa/pt-br/assuntos/medicamentos/novos-medicamentos-e-indicacoes/voxzogo-vosoritida-novo-registro.
9 COMISSÃO EUROPEIA. Community Register of Medicinal Products – Voxzogo (Vosoritida). Disponível em: https://ec.europa.eu/health/documents/community-register/2019/20190503144447/anx_144447_pt.pdf.
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